Metodi classici e modelli a coalescente nella ricerca di "selection signatures" tramite marcature neutrali

Abstract

Lo scopo di questo lavoro è stato di mettere a punto un metodo per identificare regioni di DNA sotto selezione utilizzando le indicazioni raccolte tramite marcatori neutrali. Ho usato sia il metodo classico dell'indice di linkage disequilibrium di Lewontin sia l'indice di fissazione Fst. Ho paragonato questi metodi all'analisi del rescaled mutation rate ottenuta dal modello a coalescente standard. I dati ottenuti dalle su popolazioni simulate al calcolatore sono stati paragonati ai risultati dall'analisi su popolazioni reali. I dati reali consistono di cinque marcatori microsatelliti, in prossimità del gene della miostatina, osservati in sei razze bovine. La miostatina, un gene coinvolto nello sviluppo delle masse muscolari, ha subito un processo di forte selezione in alcune di queste razze, al fine di aumentare sia la qualità sia la quantità di produzione delle carni. In questo lavoro dimostro che sia il linkage disequilibrium che il rescaled mutation rate dei microsatelliti possono essere utili nel ricostruire la storia di selezione delle popolazioni, specialmente nel caso di un dataset limitato e con problemi di campionamento.

The aim of this work is to find a method for identifying chromosome areas under selection using information gathered from neighbor neutral markers. I used both the classical Lewontin's linkage disequilibrium index and the fixation index Fst. I compared these methods with the analysis of the rescaled mutation rate as estimated by the standard coalescent model. Data obtained from computer-simulated populations were compared with the results from the analysis of the real ones. The real data consists of five microsatellite markers surrounding the myostatin gene typed on six cattle breeds. Myostatin, a gene involved in muscle mass development, was strongly under selection in some of these breeds to enhance both quality and quantity of meat production. I demonstrate that both linkage disequilibrium and rescaled mutation rate of nearby microsatellites can be useful in tracing the selection history of populations, particularly in the case of a small and a problematic dataset.