Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/2067/2519
Title: Assessing livestock genetic variability by applying molecular markers: mtDNA and SNPs can help in evaluating genetic structure and breeds relationship
Other Titles: Analisi della variabilità genetica nel bestiame attraverso l'utilizzo di marcatori molecolari: mtDNA e SNPs possono essere utili per valutare struttura genetica e relazione tra le razze
Authors: Mariotti, Marco
Keywords: SNPs;Mitochondrial DNA;Biodiversity;DNA mitocondriale;Biodiversità;AGR/17
Issue Date: 20-Mar-2012
Publisher: Università degli studi della Tuscia - Viterbo
Series/Report no.: Tesi di dottorato di ricerca. 24. ciclo
Abstract: 
The loss of agricultural diversity in the face of increasing pressures from modern farming is a cause
for global concern. In Europe, it is necessary to protect the existing great heritage of genetic
diversity. The present thesis has been developed by analyzing through molecular markers two
different livestock species (Bos taurus, Ovis aries).
In the study "Polymorphisms within the Toll-Like Receptor (TLR)-2, -4 and -6 Genes in Cattle"
eight SNPs were identified, of which a non-synonymous SNP identified in TLR6 gene is interesting
because it causes an amino acid substitution. The frequencies of the SNPs were assessed in 16
different bovine European cattle breeds, and a phylogenetic analysis carried out.
In the study "Relationships between Podolic cattle breeds assessed by single nucleotide
polymorphisms (SNPs) genotyping" 67 SNPs were genotyped in individuals belonging to the three
breeds: Maremmana, Turkish Grey and Hungarian Grey. The data show that the similarity among
the examined animals is mainly morphological and that the three Podolic breeds maintain a good
level of genetic diversity.
In the study "Genetic diversity of sheep breeds from Albania, Greece, and Italy assessed by
mitochondrial DNA and nuclear polymorphisms (SNPs)", 154 mtDNA haplotypes were detected by
means of D-loop sequence analysis in 313 animals of three countries: Albania, Greece, and Italy.
Furthermore, the same sheep breeds were genotyped with 37 previously described SNPs. PCA
analysis on SNP data differentiated breeds with good correspondence to geographical locations.
The study of molecular markers in livestock is very important for the future. In fact, the biodiversity
conservation of farm animals is universally recognized as a challenge for the next years.

Studi recenti hanno messo in evidenza una perdita di variabilità genetica negli animali da
allevamento nel corso degli ultimi due secoli. In Europa è universalmente riconosciuta la necessità
di proteggere il grande patrimonio genetico esistente ponendo l’attenzione sulle razze autoctone.
Nella presente tesi ho analizzato la variabilità genetica di due specie (Bos taurus, Ovis aries)
attraverso l’utilizzo di marcatori molecolari.
Nello studio "Polymorphisms within the Toll-Like Receptor (TLR)-2, -4 and -6 Genes in Cattle"
sono stati identificati 8 SNPs, uno dei quali risulta interessante perché causa una variazione
amminoacidica nella proteina TLR6. Inoltre, gli stessi SNPs sono stati genotipati in 16 razze bovine
europee ed utilizzati per un’analisi filogenetica.
Nello studio "Relationships between Podolic cattle breeds assessed by single nucleotide
polymorphisms (SNPs) genotyping" 67 SNPs sono stati genotipati in individui appartenenti a tre
razze: Maremmana, Turkish Grey and Hungarian Grey. I dati mostrano che le somiglianze
morfologiche tra gli animali esaminati non hanno lo stesso riscontro genetico.
Nello studio "Genetic Diversity of Sheep Breeds from Albania, Greece, and Italy Assessed by
Mitochondrial DNA and Nuclear Polymorphisms (SNPs)", analizzando la sequenza del D-loop di
313 animali, sono stati identificati 154 aplotipi. Inoltre, sono stati genotipati 37 SNPs nucleari e
l’analisi mediante PCA mostra una buona corrispondenza tra variabilità genetica e distanza
geografica.
La conservazione della biodiversità negli animali di allevamento rappresenta ormai una sfida per gli
anni a venire, l’analisi dei marcatori molecolari può essere un supporto fondamentale per
intraprendere politiche allevatoriali più adeguate.
Description: 
Dottorato di ricerca in Ecologia e gestione delle risorse biologiche
URI: http://hdl.handle.net/2067/2519
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