Browsing by Author Radio, Francesca Clementina
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| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 2021 | Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotypes | Leoni, Chiara; Tedesco, Marta; Radio, Francesca Clementina; Chillemi, Giovanni ; Leone, Antonio ; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Stellacci, Emilia; Pantaleoni, Francesca; Butera, Gianfranco; Rigante, Donato; Onesimo, Roberta; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe |
| 2022 | Dominant ARF3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish | Fasano, Giulia; Muto, Valentina; Radio, Francesca Clementina; Venditti, Martina; Mosaddeghzadeh, Niloufar; Coppola, Simona; Paradisi, Graziamaria; Zara, Erika; Bazgir, Farhad; Ziegler, Alban; Chillemi, Giovanni ; Bertuccini, Lucia; Tinari, Antonella; Vetro, Annalisa; Pantaleoni, Francesca; Pizzi, Simone; Conti, Libenzio Adrian; Petrini, Stefania; Bruselles, Alessandro; Prandi, Ingrid Guarnetti; Mancini, Cecilia; Chandramouli, Balasubramanian; Barth, Magalie; Bris, Céline; Milani, Donatella; Selicorni, Angelo; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V; Bartuli, Andrea; Mariani, Riccardo; Curry, Cynthia J; Guerrini, Renzo; Slavotinek, Anne; Iascone, Maria; Dallapiccola, Bruno; Ahmadian, Mohammad Reza; Lauri, Antonella; Tartaglia, Marco |
| 2021 | Epilepsy and BRAF Mutations: Phenotypes, Natural History and Genotype-Phenotype Correlations | Battaglia, Domenica I; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, Giovanni ; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, Francesca Clementina; Martinelli, Diego; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Dravet, Charlotte; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe |
| 2022 | Incremental net benefit of whole genome sequencing for newborns and children with suspected genetic disorders: Systematic review and meta-analysis of cost-effectiveness evidence | Nurchis, Mario Cesare; Riccardi, Maria Teresa; Radio, Francesca Clementina; Chillemi, Giovanni ; Bertini, Enrico Silvio; Tartaglia, Marco; Cicchetti, Americo; Dallapiccola, Bruno; Damiani, Gianfranco |
| 2021 | SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype | Motta, Marialetizia; Fasano, Giulia; Gredy, Sina; Brinkmann, Julia; Bonnard, Adeline Alice; Simsek-Kiper, Pelin Ozlem; Gulec, Elif Yilmaz; Essaddam, Leila; Utine, Gulen Eda; Guarnetti Prandi, Ingrid; Venditti, Martina; Pantaleoni, Francesca; Radio, Francesca Clementina; Ciolfi, Andrea; Petrini, Stefania; Consoli, Federica; Vignal, Cédric; Hepbasli, Denis; Ullrich, Melanie; de Boer, Elke; Vissers, Lisenka E L M; Gritli, Sami; Rossi, Cesare; De Luca, Alessandro; Ben Becher, Saayda; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Lauri, Antonella; Chillemi, Giovanni ; Schuh, Kai; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco |
| 2023 | Whole genome sequencing diagnostic yield for paediatric patients with suspected genetic disorders: systematic review, meta-analysis, and GRADE assessment | Nurchis, Mario Cesare; Altamura, Gerardo; Riccardi, Maria Teresa; Radio, Francesca Clementina; Chillemi, Giovanni ; Bertini, Enrico Silvio; Garlasco, Jacopo; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Damiani, Gianfranco |